🔍 Ce sunt testele genetice?

Testele genetice analizează ADN-ul pentru a identifica mutații sau variații genetice care pot influența riscul de boli, răspunsul la tratamente sau pot fi transmise urmașilor. Acestea sunt utilizate în scopuri precum prevenția, diagnosticul și personalizarea tratamentelor.​

---

👶 Testarea genetică preconcepțională

Scop: Identificarea purtătorilor de boli genetice recesive, cum ar fi amiotrofia spinală (SMA), fibroza chistică, talasemia sau sindromul X fragil.​

Recomandări: Colegiul American de Obstetrică și Ginecologie (ACOG) recomandă oferirea testării genetice tuturor femeilor însărcinate, indiferent de vârstă sau risc, pentru a detecta anomalii cromozomiale și alte afecțiuni genetice. ​

Metodă: Analiza ADN-ului din sânge sau salivă.​

---

🤰 Testarea genetică prenatală

Tipuri de teste:

• Screening neinvaziv: Analiza ADN-ului fetal liber circulant (cfDNA) din sângele matern pentru detectarea aneuploidiilor, cum ar fi sindromul Down. ​
• Teste invazive: Amniocenteza și biopsia de vilozități coriale pentru confirmarea anomaliilor genetice.​

Recomandări: ACOG recomandă discutarea și oferirea acestor opțiuni tuturor pacientelor însărcinate, indiferent de vârstă sau risc. ​

---

👶 Screening-ul neonatal

Scop: Detectarea precoce a bolilor genetice tratabile la nou-născuți.​

Situația în România: În prezent, screening-ul neonatal include doar câteva afecțiuni. Un proiect pilot pentru screening-ul SMA a fost inițiat în București în 2022, cu scopul extinderii la nivel național. ​

---

🧬 Testarea genetică pentru diagnostic

Aplicații: Confirmarea diagnosticului în cazuri de boli rare, cum ar fi epilepsii genetice, boli neuromusculare sau tulburări de dezvoltare.​

Beneficii: Identificarea cauzei genetice poate ghida tratamentul și consilierea familială. ​

---

🎗️ Testarea genetică pentru riscul de cancer ereditar

Gene implicate:

• BRCA1/BRCA2: Asociate cu riscul crescut de cancer mamar și ovarian.​
• MLH1, MSH2, APC: Implicate în sindromul Lynch și alte forme de cancer colorectal.​

Impact: Rezultatele pot influența deciziile privind screening-ul, tratamentul și intervențiile profilactice. ​

---

💊 Farmacogenetica – medicina personalizată

Definiție: Analiza genetică pentru a determina modul în care o persoană metabolizează anumite medicamente.​

Aplicații:

• Oncologie: Determinarea eficacității tratamentelor bazate pe mutații genetice specifice.​
• Psihiatrie: Identificarea răspunsului la antidepresive.​
• Cardiologie: Evaluarea riscului de reacții adverse la medicamente precum clopidogrel.​

Beneficii: Personalizarea tratamentului pentru a maximiza eficacitatea și a minimiza efectele secundare. ​

---

💰 Costurile testelor genetice

Estimări:

• Test SMA simplu: 150–300 €​
• Panou extins de purtători: 400–1200 €​
• NIPT (test prenatal ADN fetal): 300–700 €​
• Teste BRCA1/2: 500–1000 €​
• Test exom complet: 1500–2500 €​

Observație: În România, majoritatea testelor sunt disponibile în sistemul privat, iar unele pot fi decontate parțial în cazuri medicale justificate.​

---

🧠 Consilierea genetică – componentă esențială

Rol: Interpretarea rezultatelor testelor genetice și discutarea implicațiilor medicale, reproductive și psihologice.​

Importanță: Ajută pacienții să înțeleagă opțiunile disponibile și să ia decizii informate.​

---

📌 Concluzie

Testele genetice oferă informații valoroase pentru prevenția, diagnosticul și tratamentul personalizat al bolilor. Implementarea și accesul la aceste teste, împreună cu consilierea genetică adecvată, pot îmbunătăți semnificativ îngrijirea medicală și calitatea vieții pacienților.

Mai multe informații la: Able Genetics